Синдром Ушера характеризуется потерей слуха и зрения, а также проблемами равновесия и движения. Синдром Ушера — редкое генетическое заболевание, которое поражает примерно 1 из 25 000 детей и вызывает потерю слуха и зрения, часто сопровождающуюся проблемами с равновесием. Синдром встречается у 3-6% всех глухих детей.
Потеря слуха обычно проявляется первой, хотя скорость развития глухоты может сильно различаться у разных людей. Пигментный ретинит первоначально вызывает проблемы с ночным зрением и периферическим зрением. Прогрессирующая дегенерация сетчатки в большинстве случаев приводит к узкому туннельному зрению и возможной слепоте.
Немного истории
О синдроме Ушера впервые сообщил Альбрехт фон Грефе в 1858 году, который заметил глухого пациента с нарушением зрения и двух братьев с идентичными симптомами, что указывает на генетическую связь. Рихард Лейбрейх, студент Грефе, изучил это заболевание более подробно и обнаружил, что оно имеет рецессивный характер.
Состояние названо в честь британского офтальмолога Чарльза Ушера, который исследовал конкретную патологию и передачу синдрома, в его исследовании приняли участие 69 пациентов.
Причины
Существует десять различных известных генных мутаций, которые могут вызывать синдром Ушера и соответствуют различным типам синдрома. Ген также может спонтанно мутировать без наследственной связи, но гораздо чаще мутация гена унаследована от родителя.
Наследование гена происходит по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями или страдать от синдрома Ушера, чтобы у ребенка был синдром Ушера. И мужчины, и женщины страдают одинаково, поскольку это аутосомный признак.
Типы синдрома Ушера
Существует три типа синдрома в зависимости от момента появления симптомов и их тяжести.
Симптомы синдрома Ушера: тип 1
Тип 1 характеризуется глубокой глухотой с рождения и серьезными проблемами равновесия. Слуховые аппараты часто приносят мало пользы, и многим детям, страдающим синдромом Ушера 1 типа, приходится полагаться на язык жестов, который лучше начинать как можно раньше, когда ребенок наиболее восприимчив к когнитивному обучению.
Из-за трудностей с балансом большинству детей требуется больше времени, чтобы научиться сидеть, стоять и ходить. В среднем самостоятельное передвижение начинается примерно в 18 месяцев.
Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети замечают некоторые последствия к десяти годам. Первоначально это проявляется как трудности с ночным зрением и имеет тенденцию довольно быстро прогрессировать до полной слепоты.
Симптомы синдрома Ушера: тип 2
Синдром Ушера 2-го типа также проявляет признаки с рождения, хотя тяжесть симптомов обычно не такая выраженная, как при синдроме 1-го типа.
Считается, что тип 2 является наиболее распространенным типом синдрома Ушера, и дети, страдающие этим типом, рождаются с потерей слуха от умеренной до тяжелой степени. В большинстве случаев слуховые аппараты приносят ощутимую пользу и помогают детям общаться.
Потеря зрения обычно проявляется и прогрессирует медленнее, чем при типе 1, и многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста.
Симптомы синдрома Ушера: тип 3
Тип 3 не имеет каких-либо особых симптомов при рождении, хотя они развиваются позже. Со временем слух и зрение ухудшаются, хотя скорость, с которой это происходит, сильно различается. Люди, страдающие этим типом, обычно нуждаются в слуховых аппаратах и страдают от значительной потери зрения или слепоты во взрослом возрасте.
Тип синдрома указывает, когда симптомы первоначально присутствуют, но не обязательно соответствуют тяжести заболевания. Снижение слуха и зрения продолжается всю жизнь, и большинство людей становятся клинически слепыми, когда достигают среднего возраста. Могут также возникнуть проблемы с балансом, степень тяжести которых сильно различается для каждого человека.
Лечение симптомов синдрома Ушера
Важно, чтобы младенцы с синдромом Ушера были выявлены и диагностированы как можно раньше, чтобы дать им возможность начать обучение методам, которые помогут им справиться с изменениями, связанными с потерей чувств.
Дети с синдромом Ушера 1 типа почти полностью глухи при рождении и, несмотря на доступные в настоящее время методы лечения, никогда не смогут восстановить слух. Таким образом, им и их семьям полезно изучать язык жестов, который поможет им общаться.
Хотя слуховые аппараты не приносят пользы людям с 1-м типом, поскольку они полностью глухие, дети со 2-м или 3-м типом могут значительно улучшить качество своей жизни с помощью слухового аппарата. Это связано с тем, что они не полностью утратили чувство звука, поэтому в этом может помочь усиливающий эффект слуховых аппаратов.
Специалисты-медики, обученные развитию обучения детей с синдромом Ушера, могут помочь родителям и детям, страдающим от этого синдрома. Это может оказаться непростой задачей для всех участников, и необходимо оказывать адекватную поддержку по мере того, как симптомы развиваются или становятся более серьезными с течением времени.
Уход
В настоящее время не существует лекарства от синдрома Ушера, хотя в будущем это может стать возможным, поскольку генетические исследования указывают на замену отсутствующего гена.
Рекомендуется раннее вмешательство, чтобы помочь людям приспособиться к изменениям и наиболее эффективно управлять своим состоянием. Слуховые аппараты могут принести заметную пользу, а также научиться языку жестов и чтению шрифтом Брайля.
Диагностика синдрома Ушера
Крайне важно, чтобы диагноз синдрома Ушера был поставлен как можно раньше, чтобы родители и ребенок могли начать специальные образовательные программы, которые помогут им справиться с прогрессированием заболевания.
Есть три характерных признака этого заболевания: потеря зрения, слуха и равновесия. В настоящее время лечение не существует, и поэтому детям, пострадавшим от болезни, будет полезна ранняя диагностика, чтобы как можно скорее начать учиться справляться с сопутствующими изменениями.
Диагностика обычно состоит из нескольких тестов, предназначенных для измерения способностей ребенка к зрению, слуху и равновесию. В некоторых случаях в рамках диагностической процедуры может также потребоваться генетическое тестирование.
Оценка зрения
Нарушение ночного зрения является первым признаком синдрома Ушера для многих детей, страдающих этим синдромом, который может проявиться в детстве или подростковом возрасте, в зависимости от типа.
Физическое обследование обычно проводится для выявления любых изменений в кровеносных сосудах глаза, приводящих к восковому виду сетчатки и скоплениям мертвых клеток на ее поверхности.
Тест поля зрения также можно использовать для измерения периферического зрения ребенка. Электроретинограмма (ЭРГ) измеряет реакцию клеток сетчатки на свет и обычно используется при диагностике синдрома Ушера.
Оценка слуха
В развитых странах младенцам, рожденным в развитых странах, широко распространена проверка слуха при рождении. Любые дети с отклонениями должны быть проверены на наличие любой генетической причины, которая может указывать на синдром Ушера.
Аудиологический тест используется для измерения того, насколько громкими должны быть звуки на нескольких разных частотах, чтобы пациент мог их услышать. Это помогает дать представление о слуховых способностях человека и любых отклонениях, которые могут присутствовать.
Оценка баланса
Проблема с равновесием является третьим отличительным признаком синдрома Ушера и может быть оценена с помощью электронистагмограммы (ЭНГ). Это работает путем обнаружения непроизвольных моментов взгляда, которые могут указывать на проблемы с балансом.
Генетическое тестирование
Существует три различных типа синдрома Ушера, каждый из которых связан с определенными мутациями генов и появлением симптомов.
На сегодняшний день идентифицировано девять генетических мутаций, вызывающих синдром, в том числе:
- MY07A (Тип 1)
- УШ1С (Тип 1)
- CDH23 (Тип 1)
- ПДЧ15 (Тип 1)
- САНС (Тип 1)
- УШ2А (Тип 2)
- ВЛГР1 (Тип 2)
- WHRN (Тип 2)
- УШ3А (Тип 3)
Поскольку существует большое количество возможных генов, которые могут быть ответственны за возникновение синдрома Ушера, генетические тесты для выявления этого заболевания обычно не проводятся. Скорее, когда есть подозрение, что человек может быть затронут из-за наличия характерных симптомов и результатов других тестов, для подтверждения диагноза могут быть использованы генетические тесты.
Однако это не всегда необходимо, и для постановки диагноза не требуется генетическое тестирование.
Дифференциальная диагностика
Очень редко глухота и пигментный ретинит встречаются одновременно, и у большинства пациентов с обоими признаками, скорее всего, будет синдром Ушера.
Многие люди на ранних стадиях прогрессирования могут быть ошибочно приняты за проблемы со слухом без нарушения зрения. По этой причине необходимо выявить наличие пигментного ретинита для выявления поражения глаз.
Врожденная краснуха — еще одна серьезная причина глухоты и слепоты, которую иногда можно принять за синдром Ушера. Однако это вызвано заражением плода краснухой и не является генетическим заболеванием.
